PKU nedir, ne demek? PKU hastalığı nedir, nasıl olur?

FENİLKETONÜRİ HASTALIĞININ BELİRTİLERİ
Fenilketonüri hastalığı olan bebekler doğumda tamamen normaldir. Tanıları konup tedbir alınmadığı takdirde ilerleyen aylarda beslenme güçlüğü, kusma, deride kızarıklıklar görülebilir.
Fenilketonüri hastalarının IQ seviyeleri çoğu zaman 50’nin altındadır. Bu bebeklerin fenilalaninin melanin pigmenti ile etkileşimi kararı ten, göz ve saç renkleri aleni olur.
Hastalığın tedavi edilmemesi niteliğinde fenilalaninin beyinde aşırı birikmesi nörolojik bulgulara ve zihinsel engelliliğe yol açabilir.
Fenilketonüri hastalığının hafifçe yahut şiddetli olan emareleri şunlardır:
-Aleni ten ve mavi gözler
-Nefeste, deride yahut idrarda küf kokusu
-Davranışsal, romantik ve toplumsal problemler
-Anormal derecede ufak kafa (mikrosefali)
-Hiperaktivite
-Deri döküntüleri (egzama)
-Zihinsel engelli
-Gecikmeli geliştirme
-Nöbetler halinde nörolojik sorunlar
-Ruhsal bozukluklar.